Trisomija 21: koje nove perspektive?

Netko je „zdrava” ima genetski sastoji od. 23 parova kromosoma ili 46 kromosoma. U 95% trisomije 21 slučaj, osoba ima dodatni kromosom na 21. paru, čineći ukupno 47 kromosoma. To kromosomska aberacija nastaje prilikom formiranja jajašca ili spermija

trisomija 21. genetski poremećaj

U većini drugih slučajeva, to može biti oblik Down sindrom pod nazivom „Obitelj ”. Jedan od roditelja, bez da samu sebe što je s Downovim sindromom, nosi kromosomske abnormalnosti, koja promiče pojavu trisomija 21 u djece.

osoba s trisomijom 21 pati, u različitim stupnjevima, intelektualni invaliditet (IQ od 20 do 80, prosječno 50, protiv prosjekom od 100 do IQ „normalan”), psihomotornih teškoće i nabavu i malformacija, posebice srčani. Postoji povećan rizik za razne medicinske komplikacije, uglavnom endokrini poremećaji, na oko, ortopedska, stomatološka i gubitak sluha, ali i infekcija i autoimunih bolesti.

bolje poznaje faktore rizika od trisomija 21?

točan uzrok ove kromosomske abnormalnosti su nepoznati do danas.

Ipak, majčina dob svakako igra važnu ulogu. Vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom povećava s dobi, a napredovanje je značajno ubrzava od 38
- 1 u 2000 rođenih od 20 godina,
- 1 1000 do 30;
- 1 400 do 38,
- 1 100 do 40;
- 1 za 50 na 43

različitim pravilima probiranje prema zemlji

trisomijom 21. je vodeći uzrok intelektualnog invaliditeta u Francuskoj, s 50.000 ljudi uključenih, oko 10% svih intelektualnih teškoća. Prevalencija po zemlji ovisi o društvenoj percepciji i zakonodavstvu o prestanku trudnoće, kao i o provedenoj politici screeninga. Na primjer, on ima dijete s Downovim sindromom za 1 500 2 000 rođenih u Francuskoj, protiv 500 u Irskoj.

Kako se s trisomijom 21 dijagnozom?

Samo ispitivanje kromosoma (postizanje od kariotipa) omogućava dokazivanje postojanja anomalije. Ovaj kariotip se obavlja testom krvi kod pogođene osobe. Prije rođenja, on je napravljen od fetusa uzorak dobiven amniocentezom ili PVC (korionskih resica uzorkovanja).

A prenatalni probir u dvije faze

strategija probira je učinjeno u Francuskoj u dvije faze . u kombinaciji ultrazvuk uzeti majčinske krvi, amniocentezu i konačno, ako su prva dva testa identificirati povećani rizik za fetus
- ultrazvuk obavlja na oko dvanaest tjedana trudnoće mjeriti nuhalni nabor ( debljina vrata)
-. Gotovo između 14. i 17. tjedna, a uzorak krvi (proba „u serumu markera”) daje statistički rizik, izračunat na temelju dobi žene. Ako je vjerojatnost Downov sindrom je veća od 1 do 250, predloženo je da se majka jedne plodne uzorkovanja tekućine, amniocenteze

taj prvi korak, ultrazvuk i krvni test je screening. Neki slučajevi trisomija 21 neće se otkriti, a obrnuto procjenjuje da će fetusi "biti pod rizikom" normalni. Može identificirati 85% fetusa s trisomijom 21; 15% od njih nisu otkriveni prije rođenja

U slučaju visokog rizika. Amniocenteza

Amniocenteza omogućuje konačnu dijagnozu. No, to je prilično invazivan postupak, koji uzrokuje rizik od pobačaja. Zato je ovaj pregled trenutačno predložen i podržan od strane Socijalne sigurnosti, samo ženama starijima od 38 godina i onih za koje je prvi korak pregleda otkrio postojanje povećanog rizika.
Jednom kada je dijagnoza napravljena fetalnim kariotipom, žena ima mogućnost nositi trudnoću na pojam ili obaviti medicinski prestanak trudnoće (IMG). „Ovo je još uvijek težak izbor, što ne bi trebalo biti jurnu, napominje dr Touraine. Psihološku pomoć se nudi u većini škola.”

Promjene od 2010

od 2010, Ispitivanje uzorkovanjem krvi je ranije i obavljeno u isto vrijeme kao i ultrazvuk, u dvanaestom tjednu amenoreje. Osim toga, razlika u strategiji probira između žena starijih od 38 godina i drugih blijedi: svi moraju slijediti isti put, tj. Test krvi i ultrazvuk zajedno s prvim tromjesečjem. Ako je rizik veći od 1/250, ček fetusa karyotyping (amniocenteza) Predlaže

trisomija 21. Koja škola integracije, društvene i profesionalne

„Downov sindrom sigurno imaju zajedničko, zbog? ali prije svega oni su pojedini pojedinci, jer imaju svoje vlastite potencijale i sposobnosti, kaže dr. Renaud. Zajedno s intelektualnim sposobnostima imaju veliku sklonost prema društvenosti i uglavnom su u potrazi za drugim kontaktom i rasprave. „

nezaobilazan rad pratnje

Samo iskoristiti njihov potencijal, trisomije 21 potreba za specifični nadzor i praćenje. Od malih nogu, zdravlje i dobrobit (CAMSP ili rano medicinsko-socijalni centar, SESSAD ili posebnog obrazovanja usluge i njegu u kući) i osigurati odgovarajuću podršku (psihomotorne, fizioterapeuti, psiholozi, logopeda ). „Rano liječenje osoba s Down sindromom omogućuje im govoriti, hodati brže”, dodaje dr Touraine.

integraciji škola

Dolje djece sindrom se tečajevi u klasama običnim dječjim vrtićima. Od primarne, od slučaja do slučaja, oni su integrirani ili u odgovarajućim tečajevima (inicijativa ili razred integracije, UPI ili obrazovna integracija jedinica) ili institucija (IME ili medicinsko-obrazovni institut).
kako je naglasio dr Renaud. „Ili smo napravili izbor za zaštitu, a zatim se odlučiti za specijalizirane strukture, kao što su škole Ili se gleda kao na ljude sa sposobnostima za razvoj, potrebno je rizik - izračunati - da ih integriraju u redovne pozadina „iskustvo pokazuje interes drugi pristup za blage do umjerene oblike trisomija 21, koji su najčešći

polovica trisomija 21 prijevoznici mogu .. naučiti čitati i pisati. Broj Down sindromom su stoga u mogućnosti nastaviti studij ili na rad, posebice u ugostiteljstvu, hortikulture, ljudske usluge, upravama ...
„Ono što ljudsko biće ne leži samo u svojoj intelektualne sposobnosti. Uz pravilan nadzor i oprezni oko Downov sindrom može razviti socijalne i emocionalne vještine, te dovesti cijeli život, čak i ako to nije lako i to je često borba za osobu, njegovi roditelji i one koji ih prate”, zaključuje dr Renaud

Što očekivati ​​u tijeku istraživanja o trisomija 21

Tri linije istraživanja o trisomija 21, sada su razvijeni

-.? jačati podrška ljudima s trisomijom 21. To uključuje, primjerice, poboljšanje učenja čitanja i pisanja i, općenitije, razvoj autonomije i samoodređenja tih ljudi. ljudi. Sve to je temeljno za bolju integraciju u običnom, profesionalnom i društvenom okruženju. Dulji životni vijek također postavlja pitanje dugoročnog nadzora;
- poboljšati medicinski nadzor, čiji je napredak ima, u petnaest godina, dvostruko medijan životni vijek trisomije 21 prijevoznika, više od 50 godina;
- objasniti podrijetlo, još uvijek nepoznata , od ove kromosomske anomalije kako bi bolje djelovale na njezine posljedice. Redoslijed kromosoma 21 u 2000. bio je važan korak. „U roku od deset godina, to je nada razvoj i testiranje liječenja na temelju poznavanja tih gena, a za poboljšanje intelektualnih sposobnosti osoba s Down sindromom 21.”, rekao je dr Touraine

Izvori :.

-
- Neki su podaci dali dr. Touraine