Trisomija 21: nada za liječenje

I ako je moguće, jednoga dana, poboljšati autonomiju 70 000 ljudi s trisomijom 21 u Francuskoj? Ovaj san može postati stvarnost zahvaljujući stalnom znanstvenom radu. Dvije studije, jedna francuska, druga španjolska, započinju odraslim osobama u 2012. godini. Oni nastoje pokazati učinkovitost ekstrakta zelenog čaja: epigalokatehin galat (EGCG).

Za sada Njihova ambicija nije da liječe bolest, već da poboljšaju simptome. To je već mini revolucija: "Prečesto, trisomija 21 se smatra nesposobnošću koja se ne može izliječiti", kaže prof Jacqueline London, predsjednik Francuske udruge za istraživanje trisomije 21.

Trisomija 21: višak kromosoma

Trisomija 21 je posljedica kromosomske anomalije koja se javlja čim se embrij formira. Uobičajeno, svaka od naših stanica sadrži 23 parova kromosoma. Ali ovdje je treći kromosom 21 dodan drugima. Svaki od ova tri kromosoma nosi više od 300 gena. Njihova prekomjerna prisutnost neujednačuje funkcioniranje cijelog tijela. I to objašnjava simptome: mentalnu retardaciju, malu veličinu, malformacije, rano starenje ...

Ekstrakt zelenog čaja koji djeluje na simptome trisomije Jedan od gena prisutnih na kromosomu 21, od posebnog je interesa za istraživače. Nazvan DYRK1A kodira enzim koji igra važnu ulogu u razvoju mozga. U 2009. godini, tim dr. Jean-Maurice Delabar Sveučilišta Paris VII pokazao je da je prekomjerna ekspresija ovog gena potaknuta mišjim kognitivnim simptomima blizu trisomije 21: kašnjenje u učenju, poremećaji memorija ...

Znanstvenici su, dakle, imali ideju da obuzdaju prekomjernu aktivnost uz pomoć "inhibitora": EGCG. Ovo EGCG je glavna aktivna komponenta zelenog čaja. Od polifenolne obitelji, ona ima dobro poznata antioksidacijska svojstva. "Laboratorij dr. Delabar je pogledao je li ovaj tretman obnovio sposobnost učenja kod miševa koji prekomjerno eksprimiraju DYRK1A gen i to djeluje!" Kaže Pr London. Sljedeći korak: ljudska ispitivanja

Dva pokusa na ljudima u 2012. godini

Mara Dierssen, španjolski istraživač, prvi je put pokrenula u 2010. zahvaljujući, između ostaloga, iz Zaklade Jérôme Lejeune. Tri mjeseca, ona je testirala EGCG tablete na petnaest mladih od 18 do 25 godina i usporedila ih s petnaestorici koji su uzimali placebo. Njezini rezultati još nisu objavljeni, ali čini se već ohrabrujućima. "Iz upitnika koje smo završili, znamo da su roditelji odmah nagađali tko je primio placebo i tko je uzeo EGCG. vidio je razliku u pogledu živosti i učenja ", kaže Pr London. Mara Dierssen je 2012. nastavila svoj rad na većoj razini, s oko 100 pacijenata

Poboljšanje pamćenja i pozornosti Downovog sindroma

S druge strane, tim dr. Renaud Touraine, voditelj u CHU Saint-Etienne, dobilo je javno financiranje za studiju od 140 odraslih osoba s trisomijom 21. S Dr. Delabar i Trisomie 21 France, također se provodi u "double blind protiv placebo" za osamnaest mjeseci. Doza, primijenjena kao tablete, reda je od 15 mg po kilogramu dnevno. "Naš je glavni cilj poboljšati kvocijent inteligencije, nadamo se promjenama u pamćenju i pažnji", kaže dr. Touraine.

Ako je ova molekula učinkovita, mora se primjenjivati ​​za život. "Za sada nema ozbiljnih nuspojava", kaže dr. Touraine. "To je još važnije, jer su testovi u miševima pokazali druge vrline ekstrakta zelenog čaja", kaže Pr London. To bi moglo utjecati na mentalnu retardaciju, poremećaje spavanja, suhu kožu i neke biokemijske aspekte Alzheimerove bolesti.Ti se testovi odnose samo na odrasle. U budućnosti, proizvod bi mogao biti ponuđen od ranog doba. Atraktivna ideja za Pr London: "Trisomija 21 je patologija razvoja. Što više interveniramo rano, to više imamo priliku djelovati na plastičnost mozga. Svi se ne igraju pri rođenju!" Ako ovo istraživanje izgledaju obećavajuće, ostale pjesme su u tijeku. Neupitno, to se kreće.