Razumijevanje cistična fibroza

Tko kaže da je rekao genetska bolest nasljedna bolest, koja se prenosi i od strane majke i oca. Svake godine u Francuskoj, gotovo dvjesto djece - dječaci i djevojčice - rađaju se s cističnom fibrozom. Ali to se može dogoditi prije ili kasnije u djetinjstvu ili u odrasloj dobi, u manje teškim oblicima.

Cistična fibroza, genetska bolest koja utječe na sluz

Ova bolest utječe na kvalitetu sluz. Izrađen od sekretornih žlijezda, ovaj organski proizvod nalazi se osobito u bronhiju, probavnom traktu, koži, itd. Otuda i naziv „CF” (+ sluz viskoznost).

Jedan gen za

U slučaju promjena gena nazvanog CFTR (cistične fibroze regulator transmembranske vodljivosti). Normalno usmjerava proizvodnju molekule koja održava fluidnost sluzi. Uz ovu bolest postaje previše gusta i viskozna. To ga čini nedjelotvornim, čak i opasnim: "začepljuje" evakuacijske kanale različitih organa. Neki ljudi su više pogođeni u plućima, drugi u probavnom traktu.

disati i jesti dvije funkcije utjecati

U dišnog sustava, bronhijalna cijevi začepiti zbog guste sluzi a onda se lako zaraziti.

u probavnom sustavu, pogotovo sluz klompe kanala gušterače. Ali ovaj organ proizvodi enzime bitne za probavu, uključujući proteine ​​i masti. Rezultat: ti enzimi mogu biti objavljeni u crijeva u gušterači, što uzrokuje probavne smetnje, nutritivni nedostaci

Otkrivanje cistična fibroza

Od 2002. godine, Francuska stalno vježbamo probir za cističnu fibrozu. u svim novorođenčadi, trećeg dana života. Sestra uzima malu kapljicu krvi djeteta peta, u kojoj će se analizirati poseban enzim zvan imunološki reagirali tripsina (TIR).

Znoj testa

Kada je ova analiza je visoka, obavlja genetsku studiju kako bi pronašla abnormalnosti CFTR gena. Ovo je pozitivno? Jedan potom su u testu znoj.? Ako sadrži velike količine klora i natrija, što potvrđuje sumnju na cističnu fibrozu

Možemo li dijagnosticirati tijekom trudnoće

Da, prebiranje se nudi parove koji nose gen i obitelji koje već imaju dijete s cističnom fibrozom ako to žele. Iz biopsije embrijskog tkiva, trofoblasta, netko traži genetsku anomaliju. Izvodi između osmog i desetog tjedna trudnoće, ovaj test ne može znati za siguran ako očekivani je dijete bolesno ili ne.

Prepoznavanje cističnu fibrozu

U novorođenčeta, odsutnost mekonij ( stolica) i / ili opstrukcije crijeva mogu upozoriti. Također mora pratiti dijete sporije nego normalno nastaviti svoju porođajnu težinu

U djece, postoje mnogi znakovi, nije uvijek specifičan za cističnu fibrozu uporni kašalj. ponekad wheezing; ponavljajuće plućne infekcije; niža od krivulje normalne težine dok je apetit važan; konstipacija ili proljev; Konačno, koža može imati slan okus primijete roditelji kad maženje.

Kako liječiti cistična fibroza?

Cistična fibroza ne poboljšava sa godinama. Ali možemo usporiti njegov napredak tako što ćemo uspostaviti učinkovit tretman čim se dijagnosticira ... ponekad u prvim mjesecima života. Što se najviše plaši? Ponovljene infekcije pluća nakon što su nepovratno degradirale pluća. Ipak, evolucija bolesti varira puno po narodu.

Transplantacija pluća, nije sustavna

Potrebno je samo osobama čija pluća postaju previše oštećena pa stoga ne mogu obavljati svoju funkciju. Transplant, ili presađivanje, uvijek predstavlja problem odbacivanja koji prisiljava pacijenta da slijedi određeni tretman, težak po sebi. A zbog nedostatka donatora, popis ljudi koji čekaju transplantaciju raste.

transplant nije žrtva

Međutim, transplantacija daje nadu. Ali nije smrt, svi bolesnici ne dolaze u ovu gravitacijsku fazu. Stoga svetkovanje doživotno liječenje i dalje je najbolji način da izbjegnete ovu mogućnost.

Cure cistične fibroze, je li to moguće?

Nažalost, lijek za cističnu fibrozu još nije moguće. No, to je usporeno zahvaljujući multidisciplinarnoj skrbi. To uključuje dnevne tretmane, dugo i zahtjevan - jedan ili dva sata u mirnom razdoblju, pet ili šest sati tijekom superinfekcije - praćenje posjeta i godišnje izvješće napravljeno u resursnih centara i cističnom fibrozom vještina (MCRC): mi smo pedeset u Francuskoj

nastavak posjeta

svaka dva ili tri mjeseca, osoba ide u CRCMs najbližih u svojoj kući za njegov praćenja posjeta koji traje. pola dana. Što se tiče godišnjeg sveobuhvatne procjene (osnovne preglede, krvne testove, kovčeg x-ray, ultrazvuk probavnog sustava, prehrambenim analize ili razgovor s psihologom, itd), to zahtijeva cijeli dan.

osloboditi pluća i spriječiti pothranjenost

prioritet je spriječiti pojavu respiratornih infekcija, što im je potrebno pomoći evakuirati svoje pluća sekreta okruženje za razmnožavanje bakterija. Glavni put: respiratorna fizioterapija. Čak i kada je sve dobro, to bi trebalo biti učinjeno barem jednom dnevno, u obliku grudi masaže koje odvode bronhija. Kome? Fizioterapeut, roditelji za djecu ili samog pacijenta, nakon što su obučeni od strane stručne osobe.

ciljanih lijekova

Osim toga, tri četvrtine pacijenata primaju lijekove koji ciljaju bronhija (mucofluidifiants , bronhodilatatori, kortikosteroidi ...). Da bi se postigla veća učinkovitost i brzina djelovanja, najbolje je primjenjivati ​​ih kroz nos, upotrebom raspršivača (molekule lijeka koji se šire u električnim uređajima), sprejevima ili inhalatorima suhog praška. Konačno, u slučaju infekcije, antibiotici su propisane oralno, intravenozno ili aerosola

Rješavanje pothranjenosti

Pothranjenost nastaje iz nekoliko razloga. Kvara gušterače tako loša asimilacije hrana, diže potrebe za energijom u slučaju infekcije dišnog sustava i gubitak apetita tijekom akutnih zaraznih epizoda ... s rezultatom, u djece, odgođen rast.

preporučeni režim

Kako bi se spriječila ova pothranjenost što je prije moguće, liječnik i dijetetičar propisuju visoku kalorijsku i uravnotežena prehrana. Dodane posebne dodataka (vitamini A, D, E i K ... željeza, cinka, selena, magnezij) i enzima gušterače (pomoći probavu) obliku presvučenih tableta, uzeta prije svakog obroka.

gdje je istraživanje protiv cistične fibroze?

Može normalno živjeti s cističnom fibrozom! Zahvaljujući poboljšanim tretmanima i napretku u istraživanjima, očekivani životni vijek i dalje raste. Za dijete rođeno 2007. godine, trenutno ima 42 godine. Pacijenti i njihove obitelji sada mogu razviti životne projekte: proučavati, raditi, trenirati par, započeti obitelj, putovati ...

Ali cistična fibroza je još uvijek prisutna i uzrokuje mnoge poteškoće. Ako je to samo zbog teške dnevne skrbi. Na primjer, u školi, dijete mora uzimati lijekove u pravo vrijeme da se pravilno jesti u kantini, ponekad imaju fizioterapije sjednicu na rekreaciju ... koji zahtijeva podršku nastavnog tima. Što se tiče odraslih, sve više i više rade, bilo s punim radnim vremenom ili sa skraćenim radnim vremenom.

Istraživanje cistične fibroze vrlo je aktivno u Francuskoj i širom svijeta. Jedan od načina je poboljšati trenutne tretmane, na primjer traženjem fluidizatora sluzi ili učinkovitih tehnika i molekula za transplantaciju pluća.

"Testirani adenovirusi"

Također je potrebno pronaći molekule sposobne za poboljšanje funkcioniranja neispravnog CFTR proteina i genske terapije. Potonji još nije danas na snazi. Testovi se sastoje u dovođenju CFTR gena koji djeluje respiratorno na pacijente. Za tu svrhu testirani su različiti vektori, na primjer "adenovirusi" (poput onih prehlada) koji su modificirani da sadrže CFTR gen.

Cjepivo u studiji

Drugi put istraživanja: cjepivo protiv bakterije Pseudomonas aeruginosa, što je osobito štetno za pluća. Druge studije nastoje razumjeti i modificirati mehanizme otpornosti na antibiotike različitih bakterija uključenih u respiratorne infekcije cistične fibroze. Konačno, istraživači rade na razjašnjavanju upalnih mehanizama bolesti i mogućem zaštitnom djelovanju određenih masnih kiselina u prehrani.