Sedam pitanja pitati o testiranju za trisomija 21, kada ste trudni

Istodobno je sigurnije i složeno, da je danas trudna žena. Napredak u medicini može otkriti više abnormalnosti u fetusu, što otvara nove mogućnosti intervencije pri rođenju ili odluči ne nastaviti. No, ovi napori prisiljavaju parove na izbore koji su teži jer testovi nose znatnu granicu nesigurnosti. Alat prenatalni probir za trisomija 21 , posebice, postavlja složena pitanja.

Visoki uprava za zdravstvo (HAS) je zapravo preporučio je u svibnju 2017. godine, odgovorne za kašnjenje kognitivni. Ovaj test analizira fetusa besplatno DNK kruži u krvi majke također je uključen u službeni popis prenatalnih dijagnostičkih pretraga objavljenih u Službenom listu .

Informacije namijenjen prosvjetljenju parova na ono što oni mogu očekivati ​​pretplatom na jedan od tri postojeće testiranja screeninga je danas nedostatan, kao žaljenje (Ciane), koja predstavlja korisnike. Za njih, evo sedam pitanja koja treba postaviti kako bi vidjeli jasnije i odgovore koji se mogu dati u svjetlu sadašnjih saznanja.

Hoću li prihvatiti dijete s trisomija 21?

Prvo pitanje koje treba postaviti je ovo: bi li prihvatio ili ne dijete s trisomijom 21? Preporučljivo je razmisliti o tome prije nego što odete na prvu konzultaciju, pri čemu se screening za ovu anomaliju predlaže na samom početku trudnoće. Općenito, liječnik ili babica ostavljaju malo vremena za razmišljanje, jer je utor u Francuskoj za ovo savjetovanje samo 30 minuta. Ostale europske zemlje, s obzirom na mnoštvo tema kojima se treba riješiti tog dana.

Nitko vam ne može odgovoriti na ovo pitanje. Stupanj mentalnog hendikepa povezan s trisomijom 21 je varijabilan, i ne može se predvidjeti bilo kojim prenatalnim testom. Neke odrasle osobe s tom kromosomskom abnormalnosti imaju gotovo autonomno postojanje, drugi ne. Udruge roditelja djece s trisomijom 21 daju svjedočanstva na svojim mjestima, na primjer ili. Pozitivnost svakog pojedinca, koja može ovisiti o osobnoj viziji postojanja ili vjerskih vrijednosti, je respektabilna.

To je također trenutak da vas upitamo s obzirom na prestanak trudnoće. Ako odbaciti mogućnost takve intervencije, tu je a priori ne treba raditi testove za otkrivanje trisomije 21, jer ne postoji tretman za ove abnormalnosti - pobačaj je jedina opcija. Ipak, neki stručnjaci preporučuju da parovi, osim pobačaja, ipak ispituju, kako bi se psihološki pripremili ako bi nerođeno dijete trebalo nositi anomalije. Ako je to otkriveno tek nakon rođenja, neke bolnice ponuditi napuštanje djeteta na usvajanje.

Kako će liječnik donijeti odluku?

Ako ne želite napraviti ove testove, razmislite o drugom pitanju: kako će liječnik donijeti odluku? U principu, to ne bi trebalo raspravljati jer screening nije obavezan, kao što je navedeno u. Osim toga, ovaj screening može se postići samo ako se trudnica potpisali informirani pristanak.

No, u praksi, neki praktikanti su iznenađeni odbijanjem i pita trudnice kako bi opravdali svoj stav, kao što je prikazano. Osim toga, jedan od testova se obavlja tijekom prvog trimestra ultrazvuka, a neki praktičari to shvaćaju.

Koji testovi će biti ponuđeni meni?

Ako odlučite napraviti ovaj screening, situacija je očito drugačija. A pitanje je: što će mi se testovi ponuditi? Standardni postupak u Francuskoj do sada je bio napraviti "kombinirani" screening. To uključuje test krvi, nazvan serumski marker, za mjerenje razine hormona u krvi majke. Dodano je ultrazvuk prvog tromjesečja trudnoće kako bi se izmjerila debljina pupka fetusa. Kombinacija tih dvaju rezultata s dobi trudnice (starije dobi je faktor rizika) izračunava brzinu, poznat rizik od fetalne trisomija 21.

Kad ovaj rizik se smatra visokim, praktičar predlaže da se dijagnostički test, samo jedan mogao sa sigurnošću utvrditi da li je fetus nosi trisomijom 21. To uključuje proučavanje kromosome fetusa (analiza se naziva fetalni kariotip) iz uzorka tekućine amniotički naziv amniocenteza) ili uzorak tkiva placente nazvanu choriocenteza. Amniocenteza se izvodi s dugom, oštrim iglom u trbuhu kroz kožu; choriocenteza, na isti način ili vaginalno. U vrlo malom broju slučajeva, ove radnje pokreću pobačaj u danima koji slijede. Ako ovaj rizik je vrlo niska, posljedica je ipak dramatična, što je razlog zašto tražimo maksimum kako bi se izbjeglo takvo mišljenje.

je potvrditi prisutnost kromosoma 21 u fetusa previše analizira svoj DNK majčinska krv. Kaže se "neinvazivno" jer je napravljena od jednostavnog testa krvi kod trudnica. Interes ovog testa je da negativni rezultat gotovo potpuno eliminira rizik od trisomije, koji izbjegava provođenje dijagnostičkog testa. S druge strane, u slučaju rezultata koji ukazuju na visoki rizik, ovaj novi test mora biti potvrđen dijagnostičkim testom, baš kao i kod konvencionalnog "kombiniranog" probira. Jer on je, također, margina pogreške.

Što je, dakle, najučinkovitiji screening testovi iz tri dostupne?

Novi neinvazivni test je onaj koji stvara najmanje pogreške u screening za trisomija 21. Markeri ispitivanje seruma često ad-zove lažno pozitivni rezultati (najava visokog rizika, dok je fetus nije nositelj trisomija 21), a ponekad i lažno negativnih rezultata (oglas niski rizik, dok je fetus nosilac). Mjerenje fetusa vrata nadmašuje markera u serumu, a ako ne-invazivne testiranje.

Je li ono što ja mogu učiniti samo neinvazivni test?

Odluka pripada Ministarstvu zdravstva ali odgovor bi trebao biti ne. To nije postupak preporučio udruga zdravstvenih djelatnika što na francuskom jeziku cytogeneticists Association (ACLF) i francuske Nacionalne College of ginekologa i opstetričara (CNGOF) preko. Treba znati da je neinvazivno testiranje vrlo skupo. Stoga se predlaže, za sada, samo žene s prošlom konvencionalne projekcije oba testa (serumski biljezi i opseg vrata) i dobio rezultat s rizikom smatra visoka.

U kojoj broj mog rezultata je kombinirani screening koji se smatra visokim rizikom?

U Francuskoj, u standardnom postupku kombiniranog pregleda, rizik se smatra visokim ako je veći od 1/250. Na primjer, ako je 1/240 ili 1/50. Stopa od 1/250 znači da među 250 žena s tim rezultatom, samo jedan očekuje dijete s trisomijom 21. Prag odabran varira po zemlji, kao što je prikazano. Nizozemska je usvojila restriktivniju granicu od 1/200, čime je zadržalo manje žena u takozvanoj visokorizičnoj kategoriji. U Velikoj Britaniji, brojka je 1/150, zadržavajući manje žena.

U posljednjih nekoliko mjeseci, neke bolnice i klinike u Francuskoj, na primjer one od AP-HP, praktikanti su uveli novu neinvazivnu test i istovremeno je donijela manje restriktivnu prag interpretirati rezultat kombiniranog probira. Zadržali su lik od 1/1000, jedan. Ovo stavlja veći broj žena u visoko rizičnu kategoriju kojoj se nudi novi neinvazivni test.

Prednost ove promjene u praksi je smanjiti rizik od nehotičnog Slučaj trisomije 21. Njegov je nedostatak to što je najava visokog rizika. To može izazvati veliku anksioznost, koja ponekad i dalje postoji nakon umirujućeg rezultata dijagnostičkog testiranja i. Ova anksioznost može dovesti do depresije i poremetiti majke odnos prema novorođenčadi.

Kako ove tri testa ne koštaju, za parove?

U serumski biljezi iultrazvuk je 100% od Medicarea. Ovo nije slučaj, na trenutak, neinvazivnog testa. Ovo bi se trebalo razvijati ako bi preporuke HAS-a bile potvrđene od strane Ministarstva zdravstva i dovele do njegovog obuhvata Medicare. Neinvazivno testiranje trenutno se naplaćuje oko 400 eura tvrtki za biomedicinsku analizu. Bolnice za javnu pomoć u Parizu nude besplatno.

Tako su preporuke HAS-a daleko od nevidljivih za 800.000 žena koje počinju trudnoću svake godine. Smanjivanjem pragova koji određuje kategoriju žena s visokim rizikom od trisomije 21 fetusa, najavit će se mogućnost anomalije i još 30.000 trudnica, te predložiti mogućnost dijagnostičkog testa, kako je naznačeno u izvješću HAS-a. Takav uređaj može se smatrati napredni biomedicinskih točke gledišta, jer povećava sposobnost to otkriti kroz screening fetusa s trisomijom 21. Međutim, ima nizak rizik, ali nije zanemariva do sada, kao što su tjeskoba i pobačaj za žene nedavno uključene u kategoriju visokog rizika.

Parovi trebaju biti bolje informirani o prednostima i rizicima različitih dostupnih testova, te donositi odluke o tome hoće li ih pitati ili ne. Najgore bi vjerojatno bilo da parovi koji čekaju dijete, pod izlikom da je predmet pregleda postao previše tehnički, u potpunosti se oslanjaju na mišljenje stručnjaka i medicinske struke o pitanjima koja uključuju njihovu budućnost kao kao roditelji.

Carine Vassy, ​​predavač sociologije, Sveučilište Paris 13 - USPC

Članak objavljen je 2017.