Mišićna distrofija, kirurgija za gen

telethon fondova istraživače da spasi djecu i odrasle osobe s neizlječivim često rijetkih bolesti. To je slučaj Duchenneove mišićne distrofije, samo za dječake.

To nasljednih mišićnih bolesti se prenosi preko X spolnih kromosoma i rezultata, u dobi od 2-3 godina, do poremećaja hodanje i simetrična slabost mišića. Cijeli muskulatura tijela utječe: Član mišiće, dišne ​​mišiće, au 30% slučajeva je srce

Get hitno liječenje

U slučaju deficita. protein, distrofin. Postupno evolucija ove patologije osuđuje djecu u kolicima, a zatim do smrti između 20 i 40 godina. Zašto su znanstvenici naporno rade kako bi pronašli tretman koji može zamijeniti djelovanje ovog proteina

„Ljudski genom može kodirati oko 25 000 gena. - Uključujući one distrofin, rekao je Serge Braun, znanstveni direktor Francuzi Udruga protiv miopatije. da stanični aparat ima brojne složene korake. „To” neuspjeh „pojavljuje se u proizvodnom procesu, a džemovi informacijskog sustava.

razvoju pjesme

Broj zapisa su razvijeni za liječenje genetsku abnormalnost. - uključujući tehnike poznate kao operacija gena (čitaj kroz stop kodona, eksona preskakanje ...) dopuniti, zamijeniti ili popraviti bolesnu gen

miopatija Duchenneove poveziva genetskim mutacijama koje dosežu eksona (kodiranje dijelova gena sadrži informacije), dvije tehnike stajati prema nepravilnosti u pitanju.

tehnička readthrough i tehničkom kao ekson preskakanje

u 10% pacijenata, mutacija može uzrokovati zaustavljanje u sredini sekvence, koji sprečava sintezu distrofin (zdravi gena obično je dostupan na svojim krajevima sa zaustavljanjem signalizirajući kraj „poruke”).
je čitanje-kroz tehniku ​​stop kodona može „proći” preuranjeno zaustaviti. Istraživači su razvili lijek PTC124. Uzima oralno, to je ispitan u djece u nekoliko zemalja (SAD, Francuska, Italija, Engleska).

Tehnika eksona preskakanje

drugim slučajevima, kodiranje dio je postignut. „Tehnika eksona preskakanja je tada ukloniti eksona bolesne. To teoretski mogao liječiti 75% bolesnika s Duchenneove mišićne distrofije”, rekao je Serge Braun. Ova metoda omogućuje proizvodnju kraće proteina, ali funkcionalan.
Dva sredstva čime su koristili istraživači. Bilo da se primjenile male sintetske molekule, antisens oligonukleotide, za prijelaz na određenim mjestima dijelu gena koji sadrži mutaciju. Oni su ili koriste virusni vektor nositi anti-osjetljivu lijek u mišićnim stanicama, tako da njihov proizvesti sami.
Tehnike svi imaju veliki interes, a postupci u tijeku su obećavajući ... čak i ako je čudo lijek nije dostupan u bolničkim ljekarnama!