DNA testovi: pomoć u dijagnozi genetskih bolesti

Svrha DNA testiranje identificirati neispravan gen, prenosi najčešće zdravih nosače roditelja. . U pitanju: uspostavljanje ranog respiratorne fizioterapije, što poboljšava stanje bronha

Tko je u pitanju

- Novorođenče, za koji rutinski probir za cističnu fibrozu (od 2002? ), na temelju istraživanja određenog enzima, okrenuo pozitivan
- .. dijete rođeno prije 2002, te stoga ne može imati koristi od rutinskog screeninga za bolest
- odrasle kombinira drawling sinusitis, nenormalno kašlja i neplodnost
- DNK testiranje može se tražiti i prije rođenja (prenatalna dijagnostika) u slučaju visokog rizika od cistične fibroze u budućeg djeteta parovi koji su imali dijete s, roditelja. znajući sebe zdravi nosača.

Tko je propisano?

Opstetričari, prema genetičari majčinstva ili bolnici.

je DNK test pouzdan?

DNK testovi izgledati oko 40 mutacija (od 1.500 poznatih) među najraširenijim; Otkriveno je 80% slučajeva

DNK testovi za dijagnosticiranje genetske hemohromatoze

Genetska hemokromatoza je prva naslijeđena bolest u Francuskoj. To uzrokuje akumulaciju željeza u jetri, gušterači i srcu. Izazov je dijagnosticirati ga prije 30 godina i pojavu komplikacija (dijabetes, srčani problemi ...). Liječenje (redovni puštanje krvi) je vrlo učinkovita

Tko je u pitanju

-.? Ljudi koji imaju rođake s hemokromatoza
-. Ili one s neobjašnjivom umora i oticanje zglobova.

Tko je propisano?

gastroenterolog ili genetičar ako postoji obiteljska screeninga.

Koji cijena?

48,60 €, nadoknađeni na 70% ili 100 %, ovisno o broju mutacija pronađena.

je DNK test pouzdan?

pouzdanost je vrlo visoka, jer je pod utjecajem par HFE gena.

DNK testovi u dijagnosticiranju Huntingtonova bolest

Cilj DNA testa je naznačiti hoće li osoba razviti ovu neurodegenerativnu bolest, prije pojave simptoma, obično prema midlifeu. Problem: Nema učinkovitog liječenja. Ova genetska dijagnoza samo reagira na želju da „znaju” da se pripreme za budućnost, obavijestiti svoje potomstvo ...

Tko je pod utjecajem?

Članovi obitelji u kojoj su jedna ili više osoba pogođene bolešću iz Huntington. „Mi možemo savjetovati odrasle osobe s oštećenjem ravnoteže i promjene karaktera”, rekao je Annick Toutain, genetičar Tours bolnici.

Tko je propisano?

U genetičkog savjetovanja u bolnici, udovoljava neurologa, genetičar i psihologa prije prihvaćanja ili ne test.

je DNK test pouzdan?

rezultat je prediktivni na gotovo 95%.

DNK testovi u dijagnosticiranju nasljedne bolesti srca

u nekim slučajevima, testiranje DNK optimizirati terapijsku strategiju za uspostavljanje: postavljanje defibrilator, ograničavanje sportske aktivnosti, izbjegavanje rizičnih lijekova <.

Tko je pod utjecajem?

bolesnika sa znakovima bolesti srca.

Tko je propisano?

medicinski stručnjaci.

je DNK test pouzdan?

Njegova pouzdanost je dobro.