5 Stvari koje morate znati o bolesti Charcot

1 Ovo je rijetka

Charcot bolest ili amiotrofična lateralna skleroza (ALS) utječe između 5.000 i 7.000 ljudi trenutačno u Francuskoj. Svake godine dijagnosticira se 2500 novih. Prvi znakovi pojavljuju se u prosjeku oko 60 godina.

2- ALS je posljedica degeneracije motoričkih neurona

Mehanizmom koji je još nepoznat, neuroni koji su odgovorni za slanje mišića poredani su u porastu. Tijekom vremena, pacijent gubi upotrebu nogu i ruku. Poteškoće s disanjem, gutanjem i razgovorom.

Podrijetlo bolesti nije identificiran. Posljednjih godina znanstvene studije povezale su pojavu ALS s izloženosti pesticidima ili dizelskim česticama. Većinu vremena, bolest udara u izolaciji. Ali postoji obiteljski oblik (zbog genetske mutacije). Ona predstavlja manje od 10% slučajeva.

3- Prvi simptom je gubitak mišićne snage

Općenito, bolest se manifestira slabost mišića u udovima, s grčevima, bolnim kontrakturama i krutosti. Pregled, Electroneuromyography, procjenjuje funkcioniranje živaca i mišića.

4 Njegova evolucija je teško predvidjeti

Invalidnost je nepovratan, ali njegova evolucija uvelike varira od osobe do osobe druge. Bolest se može čak stabilizirati u rijetkim slučajevima. Ipak, ishod je fatalan u više-manje dugom roku. Novelist Anne Bert, koja također pati od ALS-a, pričala joj je priču u knjizi "The Last Summer" (Fayard, 2017). Umrla je u Belgiji 4. listopada 2017. nakon eutanazije. 5- Liječenje usporava bolest

Riluzol

, DMARD, treba dati na početku bolesti. Smanjuje razinu glutamata prisutnih u višku u živčanim stanicama bolesnika. Istodobno, fizioterapija, govorna terapija i radne terapije pomažu osobi da zadrži svoju neovisnost što je duže moguće. Psihološko praćenje je bitno, s obzirom na težinu prognoze. Nacionalni protokol dijagnostike i skrbi (PNDS) sastavio je Haute Autorité de Santé. Ono se preispituje svake četiri godine i posljednjeg datuma 2015. godine. Ovaj se PNDS provodi u 19 centara za regres i kompetentnost SLA raspoređenih diljem teritorija. Više informacija iz Nacionalnog zdravstvenog odjela za rijetke bolesti SLA i bolesti motornih neurona